Prenatale diagnostiek 

 

In het kort

De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer 3 tot 4 procent van alle kinderen heeft een aangeboren aandoening. Voorbeelden van zo'n aandoening zijn het syndroom van Down (‘mongooltje') en een open rug (neuraalbuisdefect of spina bifida). Vaak, niet altijd, is het mogelijk zo'n aandoening al in de zwangerschap op te sporen of uit te sluiten. Dit heet prenatale diagnostiek. Bij prenatale diagnostiek gaat het niet om de vraag of het kind helemaal gezond zal zijn, maar onderzoekt men alleen of een bepaalde aangeboren aandoening bij het kind aan- of afwezig is. De onderzoeken die bij prenatale diagnostiek horen, zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en uitgebreid echoscopisch onderzoek. Prenatale diagnostiek is niet hetzelfde als prenatale screening. Bij prenatale diagnostiek onderzoekt men of het ongeboren kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft, bij prenatale screening berekent men alleen hoe groot de kans op een bepaalde aangeboren aandoening is. Prenatale diagnostiek wordt alleen aangeboden als u en uw partner een verhoogde kans hebben op een kind met een aangeboren aandoening. Komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek, dan beslist U zelf of u hiervan gebruik wilt maken, of dat u en uw partner liever kiezen voor prenatale screening.

Wat is prenatale diagnostiek?

‘Prenataal' betekent ‘voor de geboorte'. Diagnostiek is onderzoek waarbij wordt vastgesteld of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap om vast te stellen of het ongeboren kind een bepaalde aangeboren aandoening wel of niet heeft.

WIE KOMT IN AANMERKING VOOR PRENATALE DIAGNOSTIEK?

U kunt om meerdere redenen in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek: u bent ouder dan 36 jaar en 18 weken of langer zwanger, u of uw partner zijn drager(s) van een chromosomale afwijking of andere aandoening, in uw familie of in die van uw partner komt een erfelijke of aangeboren afwijking voor of bij (standaard) echoscopisch onderzoek of prenatale screening is er een verhoogde kans op een afwijking bij uw baby gevonden.

Leeftijd

• U bent 36 jaar of ouder op of voor het moment dat de zwangerschapsduur 18 weken of meer is. Naarmate een zwangere ouder is, neemt de kans op een kind met een chromosoomaandoening toe (zie tabel 1). Het bekendste voorbeeld van een chromosoomaandoening is het syndroom van Down (trisomie 21).

Tabel 1 Hoe groot is de kans dat uw kind het syndroom van Down heeft?

Uw leeftijd bij de                     De kans dat uw kind

geboorte van uw kind            Down syndroom heeft

20 jaar                                         0,68 op 1000
21 jaar                                         0,68 op 1000
22 jaar                                         0,69 op 1000
23 jaar                                         0,71 op 1000
24 jaar                                         0,72 op 1000
25 jaar                                         0,75 op 1000
26 jaar                                         0,78 op 1000
27 jaar                                         0,82 op 1000
28 jaar                                         0,88 op 1000
29 jaar                                         0,96 op 1000
30 jaar                                         1,07 op 1000
31 jaar                                         1,22 op 1000
32 jaar                                         1,44 op 1000
33 jaar                                         1,75 op 1000
34 jaar                                         2,19 op 1000
35 jaar                                         2,83 op 1000
36 jaar                                         3,74 op 1000
37 jaar                                         5,01 op 1000
38 jaar                                         6,72 op 1000
39 jaar                                         8,93 op 1000
40 jaar                                         11,64 op 1000
41 jaar                                         14,77 op 1000
42 jaar                                         18,17 op 1000
43 jaar                                         21,56 op 1000
44 jaar                                         25,01 op 1000
45 jaar                                         28,12 op 1000

Bron: National Down Syndrome Cytogenetic Register (NDSCR). Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of maternal age specific live birth prevalence of Down syndrome. J Med Screen 2002;9:2-6.

Bij prenatale screening is een verhoogde kans op een afwijking gevonden

• Bij prenatale screening is gebleken dat het ongeboren kind een verhoogde kans (groter dan 1 op de250) heeft op het syndroom van Down, of op een andere chromosoomaandoening (zie prenatale screening).

Dragerschap van afwijkende chromosomen of van andere aandoeningen

• U of uw partner zijn drager(s) van een ongewoon chromosoompatroon. Zelf bent u niet ziek, maar u hebt wel een grotere kans op een kind met een chromosoomaandoening.
• Het is ook mogelijk dat de vrouw draagster is van een geslachtsgebonden aandoening, bijvoorbeeld spierdystrofie van Duchenne.

In de familie komen erfelijke of aangeboren aandoeningen of afwijkingen voor

• U of uw partner hebben eerder een kind gekregen met een chromosoomaandoening, met een erfelijke stofwisselingsziekte of met een erfelijke aandoening die kan worden vastgesteld met DNA-onderzoek, bijvoorbeeld taaislijmziekte.
• Open rug; ouders die een verhoogde kans op een kind met een open rug (spina bifida) of een open schedel (anencefalie) hebben. De kans hierop kan verhoogd zijn als u of uw partner zelf eerder een kind hebben gekregen met een open rug of open schedel, of wanneer een broer, een zus of een van de grootouders een open rug, open schedel of andere, ernstige aangeboren afwijking hebben (gehad). Ook is deze kans verhoogd wanneer de vrouw suikerziekte heeft of medicijnen tegen epilepsie gebruikt. De leeftijd van de moeder speelt bij deze kans geen rol.

Afwijkingen bij het kind

• Bij standaard echoscopisch onderzoek zijn (uitgebreide) afwijkingen gezien bij het kind.

ICSI-behandeling

•   U bent zwanger geworden na een ICSI-behandeling.

WELKE AANDOENINGEN KUNNEN ONDERZOCHT WORDEN?

Niet alle aangeboren aandoeningen kunnen met prenatale diagnostiek worden opgespoord. Naar de volgende aandoeningen worden gezocht:

Chromosoomaandoeningen

Bij prenatale diagnostiek kunnen een afwijkend aantal chromosomen en grove structuurfouten in het chromosomenpatroon worden ontdekt. Chromosomen zijn de dragers van het erfelijk materiaal. Het bekendste voorbeeld is het syndroom van Down. Bij het syndroom van Down zijn er drie chromosomen 21 in plaats van twee. Men spreekt daarom ook wel van trisomie 21. Er bestaan ook andere chromosoomaandoeningen met een afwijkend aantal chromosomen, maar die zijn zeldzamer.

Erfelijke aandoeningen
Bij prenatale diagnostiek kunnen erfelijke aandoeningen die berusten op DNA-afwijkingen worden ontdekt. DNA bevindt zich in de chromosomen. Voorbeelden zijn taaislijmziekte en spierdystrofie van Duchenne. DNA-onderzoek wordt alleen gedaan als vaststaat dat de ouders een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke aandoening die kan worden vastgesteld met DNA-onderzoek. DNA-onderzoek wordt dus niet standaard uitgevoerd.

Ernstige lichamelijke aandoeningen
Bij prenatale diagnostiek kunnen ernstige lichamelijke aandoeningen die zichtbaar kunnen worden gemaakt met uitgebreid echoscopisch onderzoek worden ontdekt. Voorbeelden hiervan zijn een open rug, een open schedel, een waterhoofd, een ernstige hartafwijking en een afwijking van de nieren of de urinewegen.

WELKE ONDERZOEKEN ZIJN ER MOGELIJK BIJ PRENATALE DIAGNOSTIEK?

Bij prenatale diagnostiek zijn meerdere onderzoeken mogelijk:

• de vlokkentest,
• de vruchtwaterpunctie,
• uitgebreid (geavanceerd) echoscopisch onderzoek.

Een bloedtest bij de moeder en een nekplooimeting bij het kind (of een combinatie van deze twee testen) vallen onder de testen die de kans bepalen (zie prenatale screening) en zijn dus eigenlijk geen prenatale diagnostiek.

VLOKKENTEST

Wat is een vlokkentest?

De vlokkentest wordt ook wel chorionbiopsie genoemd. Het chorion is de naam voor het vlokachtige weefsel dat vroeg in de zwangerschap om de vruchtzak zit. Later in de zwangerschap ontstaat uit het chorion de placenta (moederkoek). Een biopsie is het wegnemen van een klein stukje weefsel. Bij een vlokkentest neemt de gynaecoloog een klein (éénduizendste) deel van het chorion weg voor onderzoek.

Figuur 1. De zwangerschap: chorionvilli en vruchtwater

Hoe verloopt een vlokkentest?

Een vlokkentest wordt meestal uitgevoerd tussen de 11e en de 14e zwangerschapsweek. Het onderzoek kan plaatsvinden via de buikwand of via de schede, afhankelijk van de plek waar de placenta (moederkoek) in de baarmoeder ligt. U gaat liggen op een onderzoekbank of in een stoel met beensteunen. De gynaecoloog ontsmet uw buik of schede met jodium of een andere vloeistof. Met de echo wordt gezocht naar een geschikte plaats voor het wegnemen van het chorionweefsel. Een enkele keer blijkt dat er (nog) geen geschikte plaats is en wordt de vlokkentest een week uitgesteld of adviseert de gynaecoloog in plaats van de vlokkentest een vruchtwaterpunctie. De gynaecoloog neemt een kleine hoeveelheid (10 tot 50 milligram) chorionweefsel weg. Bij een abdominale vlokkentest gebeurt dat door middel van een prik via de buikwand.

Figuur 2a. Abdominale vlokkentest
Bij een vaginale vlokkentest wordt een buisje of tangetje in de schede gebracht (figuur 2b).

Figuur 2b. Vaginale vlokkentest

Deze ingrepen zijn doorgaans niet pijnlijk, maar het kan een krampend of stekend gevoel geven. Verdoving is niet nodig. Het wegnemen van chorionweefsel duurt niet langer dan een minuut. De gynaecoloog controleert elke stap met de echo, waardoor de kans op beschadiging van de vruchtzak en het kind zeer klein is. Als de ingreep klaar is, blijft u nog even liggen. De gynaecoloog controleert dan meteen of er voldoende chorionweefsel is voor verder onderzoek; zo niet, dan is een tweede poging nodig.

Rhesus-negatieve bloedgroep en anti-D

Als u een resusnegatieve bloedgroep hebt, krijgt u na de vlokkentest een injectie met anti-D. Dit gebeurt om te voorkomen dat er afweerstoffen ontstaan tegen de bloedcellen van de baby. Als zeker is dat de vader van de baby ook resusnegatief is, kunt u overwegen om af te zien van de anti-D.

Na de vlokkentest

Direct na de vlokkentest kunt u naar huis. U kunt enkele dagen last hebben van lichte krampen laag in de buik, zoals bij een menstruatie. Na een vlokkentest via de schede hebben veel vrouwen enkele dagen een beetje bloedverlies; dat is normaal. Als u na een vlokkentest veel buikpijn of bloedverlies hebt, of koorts, is het raadzaam om contact op te nemen met de gynaecoloog, de verloskundige die u heeft verwezen voor de vlokkentest of de afdeling prenatale diagnostiek. De eerste twee dagen kunt u zware inspanning beter vermijden.

Wanneer en hoe krijgt u de uitslag?
De uitslag van de vlokkentest is meestal binnen ongeveer 2 weken na de ingreep bekend. De gynaecoloog spreekt met u af hoe u de uitslag krijgt. Ook wordt afgesproken of u bij de uitslag wilt horen wat het geslacht is van uw kind.

Wat is het risico van de vlokkentest?
Na een vlokkentest is de kans op een miskraam iets verhoogd. Iedere vrouw die 11 weken zwanger is heeft een kans op een miskraam van ongeveer 20 op 1000 (2%). Deze kans is er ook als er geen vlokkentest wordt gedaan. Na een vlokkentest is er een extra kans op een miskraam. Deze kans is ongeveer 5 op 1000 (0,5%). Een vrouw die een vlokkentest heeft laten doen, heeft dus een kans van 25 (20 + 5) op 1000 op een miskraam. Als u in de week vóór de vlokkentest bloedverlies via de schede hebt gehad, kan de kans op een miskraam iets groter zijn. Vaak wordt in zo'n geval afgeraden om een vlokkentest te doen.

Wat zijn de voordelen van de vlokkentest?
Een vlokkentest wordt eerder dan een vruchtwaterpunctie uitgevoerd en de uitslag is meestal bekend voordat de zwangerschapsduur 14 weken bedraagt. Op dat moment is de zwangerschap meestal nog niet goed zichtbaar voor anderen en kan bij afbreking worden gekozen voor een curettage of afbreking door middel van medicijnen(zie Bloedverlies vroeg in de zwangerschap).

Wat zijn de nadelen van de vlokkentest?
Bij 1 tot 2 procent van alle vlokkentesten is de uitslag van de vlokkentest niet helemaal duidelijk. Soms is dan nog een vruchtwaterpunctie nodig. De kans op een miskraam is na een vlokkentest iets hoger dan na een vruchtwaterpunctie: 5 per 1000 in plaats van 3 per 1000. Een vlokkentest geeft geen informatie over de kans op een open rug.

VRUCHTWATERPUNCTIE

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Bij een vruchtwaterpunctie neemt de gynaecoloog een klein deel (hooguit ééntiende) van het vruchtwater af voor onderzoek. Vruchtwater is het vocht dat gedurende de gehele zwangerschap aanwezig is in de vruchtholte rond het kind. Vruchtwater is meestal kleurloos of lichtgeel. Het vruchtwater wordt steeds opnieuw aangemaakt, dus het kan geen kwaad om iets af te nemen.

Hoe verloopt een vruchtwaterpunctie?
Een vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd rond de 16e zwangerschapsweek, soms later. U gaat liggen op een onderzoekbank. Uw buik wordt ontsmet met jodium of een andere vloeistof. Met de echo wordt gezocht naar een geschikte plaats voor het afnemen van vruchtwater. Vervolgens krijgt u een prik in de buikwand en neemt de gynaecoloog een klein beetje (meestal 16 tot 30 milliliter) vruchtwater af. Dit is doorgaans niet pijnlijk, maar kan een enkele keer een krampend of stekend gevoel geven. Verdoving is niet nodig.

Figuur 3. Vruchtwaterpunctie, het afnemen van vruchtwater via de buik

Het afnemen van vruchtwater duurt meestal niet langer dan een halve minuut. De gynaecoloog controleert elke stap met de echo. De kans op beschadiging van de vruchtzak en het kind is daarom erg klein.

Resusnegatieve bloedgroep en anti-D

Als u een resusnegatieve bloedgroep hebt, krijgt u na de vruchtwaterpunctie een injectie met anti-D. Dit gebeurt om te voorkomen dat er afweerstoffen ontstaan tegen de bloedcellen van de baby. Als zeker is dat de vader van de baby ook resusnegatief is, kunt u overwegen om af te zien van de anti-D.

Na de vruchtwaterpunctie
Direct na de vruchtwaterpunctie kunt u naar huis. U kunt enkele dagen last hebben van lichte krampen laag in de buik, zoals bij een menstruatie. Als u na een vruchtwaterpunctie veel buikpijn of ruim bloedverlies hebt, koorts of vochtverlies, is het raadzaam om contact op te nemen met de gynaecoloog of de verloskundige die u heeft verwezen voor de vruchtwaterpunctie. De eerste twee dagen kunt u zware inspanning beter vermijden.

Wanneer en hoe krijgt u de uitslag?
De uitslag van de vruchtwaterpunctie is meestal na ongeveer 3 weken bekend. De gynaecoloog bespreekt met u hoe u de uitslag te horen krijgt. Ook wordt besproken of u bij de uitslag wel of niet wilt weten wat het geslacht van uw kind is.

Wat is het risico van de vruchtwaterpunctie?
Na een vruchtwaterpunctie is er een kans op een miskraam van ongeveer 3 op 1000.

Wat zijn de voordelen van de vruchtwaterpunctie?
Bij een vruchtwaterpunctie is de uitslag vrijwel altijd zeker. Na een vruchtwaterpunctie is de kans op een miskraam iets lager dan na een vlokkentest (3 per 1000 in plaats van 5 per 1000). Een vruchtwaterpunctie geeft informatie over chromosoomaandoeningen en over de kans van de baby op een open rug.

Wat zijn de nadelen van de vruchtwaterpunctie?
De vruchtwaterpunctie wordt later gedaan dan de vlokkentest. Ook duurt het langer voordat de uitslag er is, ongeveer 3 weken. De uitslag is dan ongeveer bekend bij een zwangerschapsduur van 19 weken. Meestal is de zwangerschap dan al goed zichtbaar voor anderen en voelt u de baby al bewegen. Bij het gebruik van speciale technieken kan in uitzonderingssituaties soms de uitslag binnen drie tot vijf dagen bekend zijn (FISH, MPLA). Bij afbreking van de zwangerschap is geen curettage meer mogelijk, maar wordt de bevalling met medicijnen op de verloskamer opgewekt.

UITGEBREID ECHOGRAFISCH ONDERZOEK

Wat is uitgebreid echoscopisch onderzoek?

Zie ook Echoscopie in de zwangerschap. Uitgebreid geavanceerd echoscopisch onderzoek wordt over de buikwand gedaan. Het wordt uitgevoerd door een gynaecoloog of speciaal opgeleide echoscopist met speciale echoapparatuur, in een ziekenhuis met een vergunning voor prenatale diagnostiek. Het onderzoek duurt ongeveer een halfuur. Het onderzoek wordt verricht bij een zwangerschapsduur van 18 tot 22 weken, of iets later. Vóór 18 weken is het kind meestal nog niet groot genoeg om alle organen goed te kunnen beoordelen.

Kan een uitgebreide echo de garantie geven dat het kind gezond is?
Met echoscopie kunnen sommige, maar niet alle lichamelijke afwijkingen bij de baby worden opgespoord of uitgesloten. Enkele afwijkingen, zoals een open schedel, zijn wel al bij 12 tot 14 weken zichtbaar. Met uitgebreid echoscopisch onderzoek kunnen een open rug, een open schedel, een waterhoofd, (sommige) ernstige hartafwijkingen en een afwijking van de nieren of de urinewegen worden gezien.

Wat is de betrouwbaarheid van een uitgebreide echo?
Ondanks de voortdurende kwaliteitsverbetering van echoapparatuur is de betrouwbaarheid van een uitgebreide echo geen 100 procent. Als er bij uitgebreid echoscopisch onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden, is dat geen garantie dat het kind helemaal geen afwijkingen heeft. Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar bij echoscopie. Soms worden bij de uitgebreide echo geen afwijking gevonden en blijkt er bij de geboorte toch een afwijking te bestaan, of omgekeerd.

KANSBEPALENDE TESTEN

Wat zijn kansbepalende testen?
Zie ook Prenatale screening. Bij prenatale diagnostiek wordt vastgesteld of het ongeboren kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft,
terwijl bij prenatale screening alleen wordt berekend hoe groot de kans is dat het ongeboren kind een aangeboren aandoening zal hebben. Hierbij gaat het vooral om de kans op een kind met het syndroom van Down. Tegenwoordig kunnen alle zwangere vrouwen in Nederland in aanmerking komen voor prenatale screening. Ook als u in aanmerking komt voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, kunt u voor prenatale screening kiezen in plaats van voor prenatale diagnostiek. Prenatale screening gebeurt met onderzoek van uw bloed, een echoscopische nekplooimeting bij het kind, of een combinatie van deze twee testen.

Wat zijn de voordelen van een kansbepalende test ten opzichte van de vruchtwaterpunctie of de vlokkentest?
Het belangrijkste voordeel van een kansbepalende test is dat deze test geen verhoogde kans op een miskraam kan veroorzaken.

Wat zijn de nadelen van een kansbepalende test ten opzichte van de vruchtwaterpunctie of de vlokkentest?
Een kansbepalende test kan nooit met zekerheid aantonen dat het kind het syndroom van Down (of een andere aandoening) heeft of niet. Er wordt slechts een kans berekend. Een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest kan wel met zekerheid aantonen of uitsluiten dat het kind het syndroom van Down (of een andere chromosoomaandoening) heeft. Een kansbepalende test geeft geen nformatie over de kans op een open rug.

Overzicht en vergelijking van de vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Tabel 2
De verschillende onderzoeken vergeleken

methode                                        vlokkentest                                                 vruchtwaterpunctie

tijdstip ingreep                                 meestal rond de 11e/12e week                       rond 16 weken zwangerschap

                                                        van de zwangerschap, tot de 14e week

wanneer niet geschikt                     bij vaginaal bloedverlies
                                                       

                                                        bij een verhoogde kans op
                                                        neuraalbuisdefect

welke aandoeningen zijn                aandoeningen die berusten op                         aandoeningen die

vast te stellen                                aandoeningen van de                                        berusten op
                                                       chromosomen                                                    veranderingen in het DNA

                                                       een aantal stofwisselingsziekten                       neuraalbuisdefecten (open rug of open schedel)

                                                       een aantal aandoeningen die                            een aantal stofwisselingsziekten
                                                       berusten op veranderingen in
                                                       het DNA
                                      
wanneer uitslag                              binnen ongeveer twee weken                           binnen ongeveer drie weken

wanneer herhaling of                     herhaling bij onvoldoende
aanvullend onderzoek                    weefsel

                                                       bij afwijkende uitslag, vaak
                                                       aanvullend onderzoek nodig

risico van de ingreep zelf                0,5% kans op een miskraam                             0,3% kans op een miskraam
                                                        als gevolg van de ingreep                                als gevolg van de ingreep

                                                        1-2% kans op een foute
                                                        uitslag door afwijkend
                                                        placentaweefsel bij een
                                                        gezond kind

tijdsduur van de ingreep                 vaginale test duurt 10-15                                prikken en opzuigen duurt
                                                        minuten                                                            meestal minder dan 1 minuut

                                                        bij abdominale test duurt
                                                        prikken en opzuigen meestal
                                                        minder dan 1 minuut

wat voelt de vrouw tijdens de        soms een menstruatieachtig                            de prik is even pijnlijk, soms
ingreep                                            gevoel                                                              een menstruatieachtig gevoel

Hoe verloopt prenatale diagnostiek in de praktijk?
Voor prenatale diagnostiek is een verwijzing van de verloskundige, de huisarts of de gynaecoloog nodig. Prenatale diagnostiek wordt gedaan in ziekenhuizen die een speciale vergunning hebben. De onderzoeken worden uitgevoerd in de polikliniek, waarna het verdere onderzoek wordt uitgevoerd in het (genetisch) laboratorium.

Per ziekenhuis kan de gang van zaken verschillen. In sommige ziekenhuizen wordt het onderzoek direct bij het eerste bezoek gedaan en krijgt u vooraf uitleg van uw eigen verloskundige, huisarts of gynaecoloog. In andere ziekenhuizen krijgt u voorafgaand aan het onderzoek een gesprek en eventueel een echoscopisch onderzoek. Als u een resusnegatieve bloedgroep hebt, krijgt u na een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest een injectie met anti-D. Er wordt met u besproken op welke wijze u en uw partner de uitslag van het onderzoek krijgen, wat er precies onderzocht zal worden en of u het geslacht van de baby wilt weten. Na echoscopisch onderzoek krijgt u meestal direct de uitslag, na een vruchtwaterpunctie of vlokkentest komt de uitslag meestal na 2 tot 3 weken, per post of mondeling. Bij een ongunstige uitslag krijgt u zo snel mogelijk een nieuw gesprek. De kosten van prenatale diagnostiek worden, als er een erkende indicatie is, meestal vergoed door uw zorgverzekeraar. Overleg hierover met uw zorgverzekeraar.

De uitslag
De uitslag van prenatale diagnostiek is meestal goed. Dat betekent dat de aandoening waarnaar het onderzoek is gedaan niet aanwezig is bij het kind. De uitslag kan op twee manieren ongunstig zijn: óf de aandoening waarnaar het onderzoek is gedaan is inderdaad aanwezig, óf er is onverwacht een andere aandoening gevonden.

De onderzochte aandoening is aanwezig
Het nieuws dat de onderzochte aandoening aanwezig is, komt bijna altijd onverwacht en kan leiden tot ongeloof, verdriet, verslagenheid, schuldgevoelens of onzekerheid over de vraag ‘hoe nu verder'. Sommige ouders hebben voor het onderzoek al besloten om de zwangerschap te laten afbreken bij een ongunstige uitslag. Andere ouders hebben deze beslissing nog niet genomen. Vrijwel alle ouders vinden het moeilijk om na een ongunstige uitslag opnieuw hun afwegingen te maken en een definitieve beslissing te nemen. Neem hiervoor tijd en vraag steun. De gynaecoloog, de verloskundige, de huisarts, de klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige), de maatschappelijk werker of een ouder- of patiëntenorganisatie kan in gesprekken deze ondersteuning geven. De uiteindelijke beslissing ligt echter bij u en uw partner.

Er is een andere aandoening gevonden
Bij het onderzoek van de chromosomen van het kind kan een onverwachte uitslag komen. Zo kan er bijvoorbeeld in plaats van een extra chromosoom 21 (het syndroom van Down) een ander extra chromosoom bij het kind aanwezig blijken te zijn. Niet altijd is direct duidelijk wat de gevolgen hiervan zijn voor de gezondheid van het kind. Soms is met spoed onderzoek van de chromosomen van de ouders nodig of moet ander extra onderzoek worden gedaan. Ook kan het zijn dat onduidelijk blijft wat de exacte betekenis van de chromosoomaandoening is voor het kind. Dat betekent dat de beslissing over het uitdragen of afbreken van de zwangerschap op onzekere gronden moet worden gemaakt. Vraag hierbij hulp van uw arts of omgeving.

Het besluit tot zwangerschapsafbreking

Het is mogelijk dat u op grond van de uitslag de beslissing neemt om de zwangerschap te laten afbreken. Het afbreken van een gewenste zwangerschap is een buitengewoon ingrijpende gebeurtenis. Het bewust afscheid nemen van het kind kan leiden tot verwarring en schuldgevoel. Het rouwproces dat volgt na het afbreken van de zwangerschap kan maanden duren. Begeleiding hierbij kan zinvol zijn (zie Het verlies van een kind). Zwangerschapsafbreking is in Nederland toegestaan tot een zwangerschapsduur van 24 weken. Na 24 weken staat de wet zwangerschapsafbreking alleen toe in uitzonderlijke situaties, Voor een zwangerschapsafbreking wordt u opgenomen in het ziekenhuis. De methode waarvoor gekozen wordt is afhankelijk van de zwangerschapsduur op het moment van de afbreking.

Tot een zwangerschapsduur van ongeveer 13 tot 15 weken kan meestal een vacuümcurettage of afbreking met behulp van medicijnen plaatsvinden. Onder narcose of plaatselijke verdoving wordt de baarmoeder met een slangetje leeggezogen (zie Bloedverlies in de zwangerschap). Eventueel kan de zwangerschap ook worden afgebroken met behulp van medicijnen. De gynaecoloog zal dit met u en uw partner bespreken. Na 13 weken zwangerschapsduur zal het veelal beter zijn om de zwangerschap af te breken door het opwekken van weeën. Dit gebeurt met medicijnen die kunnen worden ingenomen, in de schede worden gebracht of door middel van een infuus. Pijn kan worden bestreden met medicijnen via een infuus, via een prik of via een ruggenprik. Bij de geboorte is het kind bijna altijd overleden. De moederkoek kan vast blijven zitten en moet dan na de geboorte van het kind onder narcose worden verwijderd. De baarmoeder wordt door een zwangerschapsafbreking in principe niet beschadigd. Na een curettage kunnen verklevingen ontstaan in de baarmoederholte, maar dat gebeurt maar zelden.

Tot slot

Bij prenatale diagnostiek gaat het om moeilijke beslissingen. Hierbij spelen persoonlijke factoren een grote rol. Het is van belang dat u en uw partner de tijd nemen om een eigen afweging te maken. Als u na het lezen van deze tekst nog vragen hebt, aarzel dan niet deze te stellen aan uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. 

Voor verdere infomatie verwijzen wij u naar de folder prenatale diagnostiek in het algemeen, de folder prenatale diagnostiek voor als u 36 jaar en ouder bent van de NVOG, de folder prenatale diagnostiek van het HagaZiekenhuis en de folder prenatale diagnostiek van het rivm.