Gyn-Care.nl - Gynaecologie & Verloskunde HagaZiekenhuis, Den Haag

Prenatale screening

 

 

Algemeen

 

De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen wordt geboren met een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje') of een open rug (neuraal buis defect of spina bifida). Soms is het mogelijk bij het ongeboren kind een dergelijke aandoening op te sporen (prenatale diagnostiek) of vast te stellen of er een verhoogde kans is op een dergelijke aandoening (prenatale screening).

 

 

Wat is prenatale screening?

 

'Prenataal' betekent 'voor de geboorte'; een screening is een onderzoek door middel van een test. Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking. Prenatale screening is dus een vorm van kansbepaling. Alle screeningstesten berekenen de kans dat uw kind een aangeboren aandoening zou kunnen hebben. Dat wil dus zeggen dat de testen niet met zekerheid kunnen vaststellen of uw kind een aandoening heeft, maar dat zij alleen maar een indruk kunnen geven of uw kind een verhoogde kans heeft op een bepaalde aandoening. Als uit de test blijkt dat deze kans verhoogd is, komt u in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd (zie Prenatale diagnostiek).

 

 

Welke aandoeningen kunnen bij prenatale screening onderzocht worden?

 

Er zijn verschillende aandoeningen waarvoor de kans bepaald kan worden: aandoeningen die zijn veroorzaakt door afwijkingen in de chromosomen (o.a. Down-syndroom), en aandoeningen waarbij lichamelijke afwijkingen op de voorgrond staan (o.a. spina bifida, open rug).

 

 

Chromosoomafwijkingen: Down-syndroom

 

Chromosomen bevatten onze erfelijke informatie. Elke cel in ons lichaam heeft 23 paar chromosomen. Bij het Down-syndroom is er een extra chromosoom, chromosoom nummer 21. Dit is niet te genezen. Het Downsyndroom gaat gepaard met een verstandelijke handicap en karakteristiek uiterlijke kenmerken, zoals bijvoorbeeld een dikke tong. Daarnaast hebben deze kinderen een grotere kans op lichamelijke aandoeningen, zoals een aangeboren hartafwijking. Bij het Down-syndroom is niet te voorspellen wat het kind verstandelijk en lichamelijk zal kunnen bereiken. Een kind met het Down-syndroom werd vroeger ook wel een mongooltje genoemd. Als bij prenatale screening blijkt dat uw kind een verhoogde kans op het Down-syndroom heeft, komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. De kans op het Down-syndroom neemt geleidelijk toe met uw leeftijd.

 

Zie ook de folder in verschillende talen met informatie over de screening op downsyndroom

 

Andere chromosoomafwijkingen

 

Soms wordt bij prenatale screening een verhoogde kans op een andere chromosomale afwijking gevonden. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat uw kind een extra chromosoom 13 (syndroom van Patau) of 18 (syndroom van aandoeningen die vrijwel niet met het leven te verenigen zijn. Andere chromosoomafwijkingen zijn zeer zeldzaam en de betekenis en de ernst zijn erg wisselend. Niet alle chromosoomafwijkingen kunnen worden ontdekt met prenatale screening.

 

 

Lichamelijke afwijkingen: defect in de neurale buis

 

Het ruggenmerg en de hersenen ontstaan vroeg in de zwangerschap uit een structuur die we 'neurale buis' noemen. Als deze aanleg niet goed verloopt, kan er een opening in wervelkolom of schedeldak blijven bestaan. Dit heet ook wel 'neuraal buisdefect'. Bij een open schedel is het schedeldak niet goed gesloten en zijn de hersenen niet beschermd. Kinderen met een open schedel overlijden vrijwel altijd tijdens of vlak na de geboorte. Bij een open rug ligt het eraan hoe ernstig het defect is en waar het zit. Verschillende lichamelijke afwijkingen en beperkingen kunnen het gevolg zijn: niet of slecht kunnen lopen, een gestoorde blaasfunctie, soms een waterhoofd en soms daarbij een verstandelijke handicap. De kans op een defect in de wervelkolom of schedeldak is kleiner dan 1 per 1000. Deze kans neemt niet toe met uw leeftijd, maar is wel groter als u bepaalde ziekten hebt (diabetes) of bepaalde medicijnen gebruikt (bijvoorbeeld tegen epilepsie). Ook als er in uw beide families vaker een open rug voorkomt kan de kans groter zijn. De kans op deze aangeboren afwijkingen wordt lager als u foliumzuurtabletten gebruikt vanaf het moment dat u zwanger wilt worden en tot en met de eerste tien weken van uw zwangerschap (zie Zwanger! Algemene informatie en prenatale screening van de NVOG).

 

 

 

Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening?

 

Voor prenatale screening bestaan er in principe 2 testen:

1) de combinatie test:  de nekplooimeting (echo onderzoek bij 11-13 wk, de NT-meting, nuchal translucency meting); in combinatie met een vroege bloedtest (serumscreening 9-11 wk) hierbij wordt een kans berekent op een chromosoomafwijking

De combinatietest wordt door veel ziektekostenverzekeringen niet vergoed, men moet uitgaan van een bedrag van ongeveer 140 euro. Eventueel vervolgonderzoek wordt wel vergoed door de verzekeraar.

 

of 2): het SEO= structureel echoscopisch onderzoek waarbij gekeken wordt of er lichamelijke bijzonderheden van de baby zichtbaar zijn bij echo-onderzoek rond de 20 wk.

 

 

Wie komt in aanmerking voor prenatale screening?

 

Alle zwangere vrouwen kunnen vragen om prenatale screening. Zo'n screening staat los van uw leeftijd, uw gezondheid en de vraag of er erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in uw eigen familie of die van uw partner voorkomen. Dit is anders dan bij prenatale diagnostiek: bent u 36 jaar of ouder en 18 weken of langer zwanger, hebt u een bepaalde ziekte waarbij een verhoogde kans bestaat op aangeboren afwijkingen zoals bijvoorbeeld suikerziekte of komt er in uw familie of in die van uw partner een erfelijke en/of aangeboren aandoening voor, dan kunt u ook in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek als dat voor die aandoening mogelijk is (zie Prenatale diagnostiek).

 

 

 

 

De NIPT-test

Alleen als er bij de combinatietest een verhoogde kans gevonden wordt op een chromosoomafwijking, komt de zwangere in aanmerking voor het Trident onderzoek. Hierbij kan een NIPT test in het bloed van de zwangere gedaan worden, om te kijken of een chromosoomafwijking van de baby kan worden aangetoond of uitgesloten.

De NIPT-test wordt in Nederland nog niet gebruikt als eerste test.

  

(zie voor aanvullende informatie ook de folders Zwanger! Algemene informatie en prenatale screening van het RIVM).  

Afdrukken

Zoeken

Inloggen voor specialisten

Wanneer ben ik uitgerekend?

Selecteer de eerste dag van je laatste menstruatie.

U bent nu zwanger

U bent uitgerekend op

Wat is mijn BMI?

Bereken uw BMI (Body Mass Index).

(kg)
(cm)

Uw BMI is